Se trata de una enfermedad del SNC caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras de la corteza cerebral (neuronas motoras superiores [NNMMSS]), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores [NNMMII]). Tiene un curso implacablemente progresivo que conduce a la muerte habitualmente por insuficiencia respiratoria en un plazo de 2 a 5 años tras el diagnóstico.

La incidencia de la ELA en Europa se mantiene entre 2 y 16 casos por cada 100.000 personas y año, siendo el riesgo de padecer la enfermedad a lo largo de la vida de 1:350 en hombres y 1:400 en mujeres. En España la incidencia es de un caso cada 100.000 habitantes y año, y la prevalencia es de 3,5 casos por cada 100.000 habitantes1,3.

Las investigaciones etiológicas sugieren un origen exógeno más que genético, pero aún no se han identificado los agentes implicados. Un 5-10% de los casos de ELA son familiares con herencia mendeliana, principalmente la mutación del gen SOD-1, que está presente en el 20% de esos casos. Prácticamente un 90% de los casos son formas esporádicas de la enfermedad (pese a que en un 5% de ellas se detecta la misma mutación).

Se trata de la enfermedad neurodegenerativa más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. Su incidencia aumenta rápidamente con la edad, afecta al 1% de los mayores de 60 años y al 4% de los mayores de 80 años; se estima que en España la incidencia es de 16 casos por cada 100.000 personas y año. La prevalencia es de entre 100 y 200 casos por cada 100.000 personas mayores de 40 años. La mayoría de los estudios demuestran una discreta preponderancia en hombres o ninguna diferencia en la prevalencia entre sexos.

Se desconocen con precisión su origen (probablemente multifactorial) y sus mecanismos fisiopatológicos. La mayoría de los casos son esporádicos, pero los factores genéticos tienen un mayor impacto cuando la clínica se inicia antes de los 50 años. Se han identificado casos de EP hereditaria con herencia dominante (poco frecuente), y de EP juvenil de herencia recesiva. En estos momentos no se recomiendan estudios genéticos, salvo en familias con múltiples miembros afectados en más de una generación, que sugieran herencia dominante y en casos esporádicos, si la edad de inicio es previa a los 40 años.

Su patogenia se caracteriza por la degeneración de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra y por el desarrollo de cuerpos de Lewy en las neuronas dopaminérgicas residuales. Se considera que se produce un equilibrio entre las neuronas y los receptores dopaminérgicos una vez que se inicia la degeneración hasta que la pérdida de las neuronas dopaminérgicas supera el 60%, momento en que aparecen los síntomas motores. Estos cambios podrían detectarse hasta 20 años antes de iniciar los síntomas motores y se acompañarían de pródromos clínicos de síntomas no específicos como hiposmia (73-90%13), estreñimiento y fatiga. El uso de la hiposmia como diagnóstico precoz no está claro .

Se trata de nuevo de una enfermedad cuyo diagnóstico es eminentemente clínico y debe revalorarse a lo largo del tiempo, ya que a medida que progresa, el diagnóstico se hace más certero. El diagnóstico de certeza lo aporta la anatomía patológica.

Las tareas principales de la AP en esta enfermedad son: el soporte y acompañamiento al paciente y a su familia a medida que va perdiendo autonomía, intentar mantener en cada momento la mayor calidad de vida posible, y conocer los síntomas de progresión, los efectos secundarios de los fármacos implicados en el tratamiento y los fenómenos asociados (on-off, discinesias, etc.) al tratamiento prolongado.

La demencia es causada por diversas enfermedades y lesiones que afectan al cerebro de forma primaria o secundaria, como la enfermedad de Alzheimer o los accidentes cerebrovasculares.

La demencia es una de las principales causas de discapacidad y dependencia entre las personas mayores en todo el mundo. Puede resultar abrumadora no solo para quienes la padecen, sino también para sus cuidadores y familiares. A menudo hay una falta de concienciación y comprensión de la demencia, lo que puede causar estigmatización y suponer un obstáculo para que las personas acudan a los oportunos servicios de diagnóstico y atención. El impacto de la demencia en los cuidadores, la familia y la sociedad puede ser de carácter físico, psicológico, social y económico.

Signos y síntomas

La demencia afecta a cada persona de manera diferente, dependiendo del impacto de la enfermedad y de la personalidad del sujeto antes de empezar a padecerla. Los signos y síntomas relacionados con la demencia se pueden entender en tres etapas.

Etapa temprana: a menudo pasa desapercibida, ya que el inicio es paulatino. Los síntomas más comunes incluyen:

• tendencia al olvido;
• pérdida de la noción del tiempo;
• desubicación espacial, incluso en lugares conocidos.

Etapa intermedia: a medida que la demencia evoluciona hacia la etapa intermedia, los signos y síntomas se vuelven más evidentes y más limitadores. En esta etapa las personas afectadas:

• empiezan a olvidar acontecimientos recientes, así como los nombres de las personas;
• se encuentran desubicadas en su propio hogar;
• tienen cada vez más dificultades para comunicarse;
• empiezan a necesitar ayuda con el aseo y cuidado personal;
• sufren cambios de comportamiento, por ejemplo, dan vueltas por la casa o repiten las mismas preguntas.

Etapa tardía: en la última etapa de la enfermedad, la dependencia y la inactividad son casi totales. Las alteraciones de la memoria son graves y los síntomas y signos físicos se hacen más evidentes. Los síntomas incluyen:

• una creciente desubicación en el tiempo y en el espacio;
• dificultades para reconocer a familiares y amigos;
• una necesidad cada vez mayor de ayuda para el cuidado personal;
• dificultades para caminar;
• alteraciones del comportamiento que pueden exacerbarse y desembocar en agresiones.